外生殖器异常引起的不育
外生殖器异常引起的不育的介绍：
第1节鞘膜积液
正常睾丸鞘膜囊内有少量浆液存在，性质与腹腔内浆液相似，有滑润作用，能使睾丸在其中自由滑动。在正常情况下鞘膜囊壁有分泌和吸收浆液的功能，并使其容量保持稳定。若鞘膜本身及周围器官或组织发生病变，使鞘膜的分泌、吸收功能失衡时，则形成各种不同类型的鞘膜积液。本症经治疗后一般预后良好。临床的重要性在于鞘膜内长期积液，内压增高，而使睾丸缺血，睾丸生精功能不良，导致不育。同时成人巨大鞘膜积液影响正常性生活，也可导致不育。
【发病率】
发病率无精确统计。Compbell(1927年)报道占泌尿外科住院率的3.6%，男性住院率的0.24%；国内报道占全部住院病人的1%，泌尿门诊就诊率的7%；在热带地区，由于寄生虫病较多，其发病率明显增高，约占男性住院病人的7.5%～10%。由于鞘膜积液症状隐匿，只有在体积大、症状重或继发感染时方始就医，故其实际发病率远较统计数字为高。鞘膜积液两侧均可发生，虽统计数字左侧多于右侧，但无统计学意义。双侧睾丸鞘膜积液约占睾丸鞘膜积液的4%～8%。精索鞘膜积液很少有双侧性。新生儿鞘膜积液发生率较高，约占1.75%，而且多为双侧性，但大部分于出生后数月至两年内可自行吸收消退。
【分类】
鞘膜积液的分类有多种，主要按以下划分：
1．按鞘膜积液的解剖部位分类
(1)睾丸鞘膜积液：为最常见的一种类型。腹膜鞘状突在胚胎发育过程中正常的应闭合，如果腹膜鞘状突在出生以后未闭或睾丸部鞘膜囊内液体超过正常量，即可形成各种类型的鞘膜积液。围绕睾丸的鞘膜囊内液体增多，形成圆形或梨形囊肿。睾丸和附睾被积液所包绕，多不易扪及。若睾丸下降不全或异位发生积液者，则表现睾丸所在位置的囊性肿物，如腹股沟区，耻骨旁区等。
(2)精索鞘膜积液：腹膜鞘状突在睾丸上方和腹股沟内环处闭合，精索部鞘膜未闭合积液而形成。不与腹腔及睾丸鞘膜囊相通。可发生于精索部或腹股沟管内，呈圆形、椭圆形。
(3)睾丸精索鞘膜积液：腹膜鞘状突闭合位于内环处或内环至精索部。呈梨形囊肿，梨柄朝向腹股沟区，可延伸至内环。不与腹腔相通，不能压缩，囊肿大小不随体位改变而变化。液体多、张力大时睾丸、附睾和精索不易扪及。
(4)交通性鞘膜积液：腹膜鞘状突完全未闭合，鞘膜囊与腹腔相通。囊内积液可经精索部鞘膜腔自由出入，故可压缩，其大小随体位改变而变化。实际上与先天性腹股沟斜疝相同，唯鞘膜管腔较疝颈腔窄小，仅容液体流经，肠管和网膜等不能降入鞘膜囊内。
2．按病程和起病情况分类
(1)急性鞘膜积液：有明显的病因，如阴囊外伤或阴囊内炎症，致使鞘膜囊迅速积液而增大，局部症状加重，可伴有全身症状。睾丸肿瘤在发展过程中，亦可突然发生鞘膜积液。急性积聚的液体量不多，一般只30—40ml，在急性病变痊愈后多能自行吸收，但也有一部分不能吸收者则转为慢性。
(2)慢性鞘膜积液：多无明显诱因，有时可见于阴囊慢性损伤局部手术以后，此亦可并发于阴囊内某些疾病，如肿瘤、结核、梅毒等，其鞘膜囊在不知不觉中增大，而无明显症状。积液量很不一致，多者可超过1000ml。
【病因】
鞘膜积液的基本改变是鞘膜的分泌增多或吸收障碍。原发性鞘膜积液的病因不清楚。Allen和Rinker发现某些原发性鞘膜积液的鞘膜浆膜下淋巴丛缺如，仅有少许残余的深淋巴丛，认为是先天性鞘膜组织发育异常所致。鞘膜的淋巴系统发育较晚，在鞘膜的淋巴组织尚未发育完善前腹膜鞘状突过早闭合，则鞘膜囊分泌的液体不能吸收，即积聚于鞘膜囊内，形成先天性鞘膜积液。待淋巴系统发育完善后多能自行吸收。原发性鞘膜积液在骑士、木工等人群发病率较高，而认为与慢性损伤有关。病理检查常显示部分鞘膜增厚，有慢性炎性反应，故多数学者认为由慢性炎症引起。症状性鞘膜积液为其他病变引起。常见的病因有：
(1)感染：为最常见的病因。常为结核杆菌、淋病双球菌及各种非特异性细菌如大肠杆菌、葡萄球菌、链球菌等侵入所引起的急慢性附睾炎、睾丸炎、精索炎、鞘膜炎等。腮腺炎病毒感染也可引起。热带地区流行的丝虫病等寄生虫感染也可损害鞘膜、精索、阴囊的淋巴回流而导致鞘膜积液。
(2)损伤：亦为症状性鞘膜积液常见病因。Campbell报道6%的鞘膜积液病人有阴囊踢伤、打伤、摔伤、牵拉伤史。腹部、腹股沟区，阴囊内的外科手术操作为近年来方认识到的病因之一。有报告肾移植术后67%的病人发生鞘膜积液，精索静脉曲张术后35%，疝修补术后0.9%--2.28%，附睾切除术、腹股沟淋巴结清除术等都可因刺激精索和损伤淋巴管而引起鞘膜积液。
(3)肿瘤：睾丸、附睾、鞘膜、精索等部位的癌肿可侵及鞘膜，使其分泌、渗出增多或阻塞淋巴系统而出现鞘膜积液。睾丸肿瘤发生鞘膜积液率为2%～5%。
(4)某些全身性疾病：如心脏、肾脏功能衰竭、肝脏疾病等造成水、钠潴留、循环淤滞、淋巴回流受阻等也可发生鞘膜积液，多伴有全身组织水肿或腹水。另外，某些阴囊的良性病变如睾丸扭转、睾丸附件扭转、精索静脉曲张等亦可诱发鞘膜积液。
【病理】
原发性非感染性鞘膜积液为渗出液，其色呈淡黄色，清亮透明，似血清。液体量从数毫升至数百毫升不等。比重为1．010—1．026。总蛋白焦点含量少于血清，为3%～6%，白蛋白和в球蛋白比值较高。液体含有微量电解质、胆固醇、纤维蛋白原及少数淋巴细胞、多形核细胞、上皮细胞，并偶有精细胞发现。细菌培养阴性。囊壁很薄，自然退缩后仅有3～4mm。内面呈灰黄色，有光泽，光滑而湿润。组织学表现似正常鞘膜，被覆扁平上皮细胞或较低的立方形细胞，其下有少量血管和散在的弹力纤维。有些病人的鞘膜壁上可有纤维斑块，甚至完全钙化。
慢性感染性鞘膜积液的囊壁可厚达0．5～2cm，甚至达3cm。囊壁内面一般光滑、柔软、也有的很粗糙，高低不平呈结节状或乳头状隆起，衬附一层坏死组织。积液呈淡黄色清亮透明似血清样，也可混浊呈脓性。组织学显示乳头层膜消失，被覆坏死组织，囊壁为肉芽组织，并有浆细胞、淋巴细胞和单核白细胞浸润。若病程很长，则炎性反应可消失，而由致密的玻璃样变和纤维组织所替代，并可钙化。
急性感染性鞘膜积液的液体混浊，含有大量的脓细胞、红细胞、淋巴细胞和纤维素，严重时可呈脓性，细菌培养阳性。如有出血则液体可为棕色。此时透光度减弱或不再透光。鞘膜囊内面粗糙，无光泽，附有碎屑和坏死物质。囊壁因急性炎症反应而增厚。急性感染多直接来源于附睾、睾丸或精索的炎症。原发症控制后，鞘膜多逐渐变厚，成为慢性症状性鞘膜积液。原发性鞘膜积液继发感染后也出现类似过程。
血丝虫病引起的鞘膜积液为乳糜性，液内可找到微丝蚴。
部分鞘膜积液病人发生睾丸萎缩，可能因积液使囊内压力增高、增厚的鞘膜阻碍睾丸的血液供应或影响了睾丸的调节所致。双侧性或严重的鞘膜积液尚可降低睾丸机能，引起男性不育症。附睾亦多有改变，表现为肿大、质硬、结节、萎缩或有急慢性炎症反应。
【临床表现】
鞘膜积液的症状依囊肿的大小、囊内压高低和有无急性感染而定。原发性鞘膜积液，体积小，囊内压力不高，无感染时一般无自觉症状，因而长期存在而不就医。囊内压力增高时可出现胀疼、牵拉或下坠感。液量多、体积大的鞘膜积液于立位或运动时出现牵拉感或坠胀痛，影响行动。急性感染性鞘膜积液局部剧痛，并可牵拉腹股沟区或下腹部疼痛，常伴有恶心、呕吐。又因局部肿块压痛不能还纳，可误诊为腹股沟斜疝嵌顿。鞘膜积液的主要体征为阴囊囊性肿块，表面多光滑，柔软有波动，无压痛。阴囊皮肤多正常，有炎症时可有阴囊水肿和压痛。囊内压力大时扪其张力大、有弹性。囊壁增厚、钙化时可扪及质地不均，有结节感或捻发音。巨大鞘膜积液使阴茎陷入阴囊皮肤之内，可使性交后排尿发生困难，尿液浸及阴囊皮肤而引起糜烂。除交通性鞘膜积液外，肿块均不能还纳，也不随体位改变而变化。鞘膜积液的类型不同，肿块的位置和形态亦有异。睾丸鞘膜积液肿块多呈圆形，不易扪及睾丸。精索鞘膜积液呈长圆形或圆形，位于睾丸上方至腹股沟内环区，酷似两个睾丸，牵拉睾丸可随之活动。交通性鞘膜积液呈梨形，梨柄朝向腹股沟，但与腹腔相通可压缩，仰卧时可自行消失。睾丸发生萎缩后体积小，质地软。部分病人有情绪波动、烦躁、失眠等神经衰弱症状。
【诊断】
根据阴囊内或腹股沟区囊性肿物，自觉症状轻微，透光试验阳性即可诊断为鞘膜积液。根据囊性肿物的位置、形态、与睾丸的关系及能否消失或压缩，可确定鞘膜积液的类型。但需进一步明确鞘膜积液是原发性还是症状性。对症状性鞘膜积液还要确定其原发病变。原发性鞘膜积液无明显诱因，囊肿壁薄，光滑，张力较大，无压痛，透光度良好，短期内积液量无显著改变。症状性鞘膜积液大多由阴囊内病变引起，如附睾炎、睾丸炎及精索炎等。病人有原发病的病史和症状，前列腺和精索的检查也可发现异常。积液量常较少，而且随原发病变的好转积液量可减少。慢性感染性病程长久者，囊壁增厚，钙化时扪之囊壁厚而质地不均，透光度减弱。急性感染性鞘膜积液局部压痛重，全身可有中毒症状。若积液为脓性或有出血，则透光度减弱，甚至透光试验阴性。
对不能确定积液性质及病因者，可行鞘膜穿刺抽液检查。将积液大部分或部分吸出后，仔细检查睾丸、附睾、精索是否正常。并检查积液的颜色、透明度、所含物质及细菌培养。乳糜性约60%—75%可发现微丝蚴。但对诊断性穿刺要慎重，急性感染性鞘膜积液不宜穿刺；若怀疑睾丸、附睾肿瘤或伴有疝者，禁忌穿刺。
会阴部X线平片可确定鞘膜囊壁有无钙化。鞘膜囊穿刺抽液后注造影剂摄片可检查囊壁是否光滑，附睾、睾丸形态是否正常。超声波和放射性核素等检查有助于确定阴囊内肿块是囊性还是实性及睾丸、附睾有无病变。
【鉴别诊断】
1．疝如在肿块上方摸到精索，并可摸到腹股沟下环者，则不是疝。疝不透光，咳嗽时有冲击感，叩之为鼓音，可听到肠鸣音，能还纳。先天性或婴儿型鞘膜积液，因鞘膜突未关闭，经平卧后积液进入腹腔而消失。
2．精液囊肿常位于睾丸的后上方，附睾头旁并与其相连。且精液囊肿之液体呈乳白色，内含精子。
3．睾丸实质性肿瘤患侧比正常侧较重，不透光，触之实性感、沉重感而无弹性感。
4．鞘膜积糜、鞘膜积血二者均不透光，鞘膜积血往往有损伤病史，阴囊皮肤出现瘀斑，弹性感强。鞘膜积糜常伴有腹股沟淋巴结病变以及阴囊皮肤之象皮病变。
【治疗】
鞘膜积液的治疗方法有保守疗法、穿刺疗法、手术疗法。应根据病人年龄、积液量多少、症状轻重、有无并发症及病因分类选择最适当的方法。
1．保守疗法2周岁以内的鞘膜积液常能自行吸收，除严重感染或伴有其它病变者不需治疗。原发性鞘膜积液病程短，积液量少，囊内张力低，无明显症状，无睾丸萎缩及男性不育者也不需治疗。外伤性积液或急性炎症性积液，以治疗原发病为主，局部可用热敷、理疗等促进吸收。不能吸收者再作后期处理。
2．穿刺注射疗法可通过药物刺激使鞘膜脏层和壁层粘连而闭塞鞘膜腔或抑制鞘膜过度渗出，达到治疗的目的。常用的药物有：95%乙醇、5%鱼肝油酸钠、四环素等。
适应证：①原发性鞘膜积液、积液量较少，囊壁薄者；②炎症性鞘膜积液近一年内无发作史者；③丝虫病性鞘膜积液；④年老，体弱不能耐受手术或不愿意接收手术者。交通型、疝型鞘膜积液，肿瘤、结核、梅毒引起的鞘膜积液及鞘膜血肿为禁忌证。
穿刺注射疗法可每隔1—2周注射一次，方法简单，以痛苦小和费用少为其优点；复发率较高(约6．1%～25%)为主要缺点，且有发热、药物过敏、局部红肿、急性精索炎及睾丸炎等并发症。注射前一定要明确积液原因、严格无菌操作，注射后严密观察。
3．手术治疗为鞘膜积液的根治疗法。适用于各种类型的鞘膜积液，治愈率达99%。术中可在直视检查鞘膜及阴囊内器官，必要时做快速组织学检查。
鞘膜积液手术方法：
(1)交通性鞘膜积液：手术方法和腹股沟钭疝手术相似。除切除鞘膜外，须在腹股沟内环处结扎与腹腔沟通的鞘状突管，并做高位悬吊。
(2)鞘膜部分切除术：适用于较小的精索鞘膜积液，中老年较大的鞘膜积液及鞘膜周围粘连严重不易大面积分离的病人。切除囊肿前壁鞘膜后，将鞘膜切开缘与内膜层致密缝合，以防出血和粘连复发。
(3)鞘膜翻转术：为最常用的手术方法。对较大的鞘膜积液将大部分鞘膜切除后，翻转至睾丸和精索的后方，鞘膜浆膜面朝外予以缝合。缝合精索部鞘膜时不能过紧，以免阻碍血液循环发生睾丸萎缩。
(4)鞘膜切除术：亦为常用，适用于精索鞘膜积液。手术将积液部鞘膜仔细与精索分离，完整切除。手术治疗效果肯定，并发症低。常见的并发症有切口感染、出血、阴囊水肿、精索睾丸损伤、睾丸萎缩等。手术中应严格止血，仔细分离，保护精索和睾丸。术中若发现其他病变应予以适当处理。
第2节先天性小阴茎
小阴茎是指阴茎结构正常，但与同年龄的人比较阴茎过小。正常的男性新生儿阴茎长度平均为3．75cm，而小阴茎多不足lcm。进入青春期，男性的小阴茎呈儿童型。小阴茎的病因目前尚不完全清楚。可能是在妊娠第三个月雄性激素缺乏，或促性腺激素低下以及外生殖器对雄性激素不敏感所致。小阴茎常伴有双侧隐睾、睾丸发育不良、垂体功能减退及肥胖等。也可见于染色体缺陷如Klinefeter综合征或真两性畸形或正常XY核型的男性有特发性(原因不明)小阴茎。
【临床表现】
1．新生儿小阴茎多在lcm以下，甚至有不足0．5cm者，青春期或成年期均短于5cm，横径亦小。阴茎外观大致正常，尿道正常并开口于阴茎头部。
2．阴茎勃起无力或不能勃起，绝大部分不能性交。
3．睾丸、阴囊及前列腺发育不全。
4．第二性征不发育，如无胡须、腋毛及阴毛稀少，无喉结，部分病人有乳房增生。
5．严重的小阴茎可出现排尿困难。对小阴茎者需行系统的内分泌检查包括绒毛膜促性腺激素刺激试验，以检测有无脑垂体或睾丸功能不良，放射免疫法测定性激素显示血浆睾酮(T)及雌二醇(E2)浓度均低，E2及T均高。睾丸活组织病理检查表现为生精小管上皮发育不良，基底部玻璃样变或纤维化，无成熟的精细胞。检查染色体核型以除外性别异常。特发性小阴茎内分泌检查正常。
【治疗】
对严重的出现排尿困难的患儿，应尽早施行尿道整形术以解决排尿。内分泌治疗是小阴茎的主要疗法，因为小阴茎的主要病因是雄性激素缺乏。所以合理地使用雄性激素可以得到较好的效果，而且年龄愈小治疗效果愈好。药物剂量应根据其年龄对药物的敏感程度而不同。一般丙酸睾丸酮1～2mg／kg，每周1～2次，3个月为一疗程。治疗过程中可测定血浆和尿中睾丸酮含量以调整药量。用药期间阴茎可有明显增长，但停药后仍可缩小，然而长期大量使用雄激素可使患儿性早熟和骨骺早期愈合。因此，合理而适时的使用药物及按时随访观察是非常重要的。部分病人用绒毛膜促性腺激素也有疗效。手术治疗适用于已确定男性的患儿，采用阴茎延长整形术，其目的是使阴茎获得最大的长度。如果阴茎发育极度不良则可早期改变性别为女性。若本人及家属要求定为男性者亦可行阴茎再造术，但手术效果常不满意。
第3节阴茎硬结症
阴茎硬结症首先是由法国医生Peyronie于1743年报道，故又称Peyronie氏病。患者年龄多在40～60岁之间。其病因尚不清楚，有人认为这是全身性胶原疾病，亦有人认为这是局限性病变。一组对408例阴茎硬结症作了统计(Chilton等，1982)，可追溯的病因依次为动脉粥样硬化、高血压、外伤、遗传因素和酗酒、糖尿病等。约1／3患者无病因可查。本症可能由多种因素引起。先天易感性使轻微外伤及动脉病变而诱发此病。病变发生于阴茎白膜与阴茎海绵体之间的疏松结缔组织中。早期病变似为血管炎，累及阴茎海绵体膈，介于阴茎海绵体与深筋膜(Buck氏筋膜)之间，故多数位于阴茎背侧。镜下见结缔组织增生，可见胶原纤维及纤维母细胞。Chesney(1975)统计250例，其中约4／5为单一斑块，其余则有两个或两个以上斑块。多数患者病变有钙化，有些病变活检可见骨、骨髓及软骨组织。
【临床症状】
患者多因阴茎有硬结、疼痛、痛性勃起及勃起时阴茎向患侧弯曲而就诊，可影响性生活。触诊硬结界限清晰，椭圆形或条索状，位置常在背侧中线靠根部处，少数亦可位于远端或侧方。有的患者有排尿不畅感。此病有自限性。
【治疗】
治疗方法甚多，但效果尚不够满意。保守疗法曾有使用碘化钾、对氨安息香酸钾(每日12g分次服用)、透热法、离子透入法、小剂量X线、镭放射及甲苄肼50mg，2／d，共3个月等。目前常用者有类固醇药物口服或局部注射，例如氢化泼尼松口服，5mg，2～3／d，共2～3个月；或地塞米松2mg加2%普鲁卡因lmg，局部注射，每周1～2次，此法能收到一定疗效，注射4～6周后疼痛消失，纤维斑块软化缩小，这可能是类固醇使基质水肿消退，而使病变减轻。亦可局部注射加口服维生素E。对不能接受类固醇治疗者(如胃溃疡及结核病)，可单纯口服维生素E100mg，3／d，3～6个月。有报告用音频理疗，多数患者斑块软化，缩小。
外科疗法近年报告较多，切除斑块后间隙可填以脂肪组织或假器，或用腹部皮肤移植。应注意，手术可引起新生疤痕，故手术治疗只用于病变严重，保守疗法失败，不能完成性生活或有重度钙化时。
第4节尿道下裂
尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，属常染色体显性遗传，妊娠期如用求偶素与孕激素可增加尿道下裂的发病率。尿道下裂的发病率，各学者的统计有很大差异，一般认为约150～250个出生男婴中有1例。此症似有遗传性和家族性，但与种族关系不大。
【病理】
先天性尿道下裂既是由于胚胎期尿道沟两侧之尿道皱襞未能完全融合，使尿道远端出现缺损，在尿道缺损部分，常为结缔组织或纤维索条所代替，这种病理改变的结果，除尿道有部分缺损外，使阴茎产生两方面的畸形。一是阴茎腹侧屈曲，不能伸直；二是包皮在阴茎背部堆积过多，而阴茎腹侧面则嫌不足，所谓包皮呈鹰帽式畸形。故尿道下裂稍重者，由于阴茎呈腹侧屈曲畸形，勃起时此种畸形更严重，难以进行正常的性生活；又由于尿道部分缺损，性生活时难以将精液射入阴道内，从而导致不育。
【临床分类】
按尿道外口的位置可分为阴茎头型、冠状沟型、阴茎型、阴囊型、会阴型。
【临床表现及诊断】
此种先天畸形在幼小年代除为父母所知之外，孩子本身常无任何影响，虽然尿道之开口位置异常，但无狭窄，不致影响尿液之排出，及至入幼儿园年龄，则常由于不能直立排尿，逐渐在心理方面产生自悲观念，表现常不够活泼。至成人结婚年龄，婚后亦由于阴茎不能竖直而不能过正常的性生活。本病的诊断一望即可确诊。各型均有不同程度的阴茎下弯，包皮如帽状堆积于阴茎头的背面，腹侧可见未闭合的尿道呈一浅沟。阴囊型和会阴型常见阴囊对裂，并可因前列腺囊变深似阴道，存在子宫及输卵管并有隐睾而呈男性假两性畸形表现。本病与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别的主要依据：①细胞核染色体组型，男性为XY，女性为XX；②查口腔或阴道上皮细胞染色质，男性染色质阳性率为0～5%，女性则高于10%；③尿17-酮类固醇排泄量显著增高时可能是肾上腺性征异常症(女性男化)；④如不能确定性别时，则以生殖腺活体检查为依据。
【治疗】
治疗目的一是矫正腹侧屈曲畸形，使阴茎抬头竖直；二是重建缺损段之尿道。治疗时机宜在学龄之前完成最好，即在5～7岁时间为宜。手术治疗方法大约200多种，但原则上不外是：①一期完成手术治疗，即将阴茎下屈矫正与尿道成形两步手术一次完成；②分期完成手术治疗，第一期完成阴茎下曲矫正术，第二期完成尿道成形术。以上两种方法各有优缺点。
