47，XXX综合征与不孕
47，XXX综合征，又称三X染色体综合征或X一三体综合征等。本综合征系指患者的性染色体异常，具有44个常染色体，3个X性染色体，并且部分患者可有性发育幼稚、智力低下、精神分裂倾向和其他先天性畸形的一种综合征。本征发病率约占全部女性的8／1万，在新生女婴中为1：1200。
【发病机制】是由于患者性染色体异常所致，除有44条正常的常染色体外，多了一个X性染色体，呈现X一三体。它的嵌合型有XXX／XX，XXX／XO，XXX／XX／XO等。X--三体的形成，可能是卵细胞第二次减数分裂时，X染色体不分离造成的。
【临床表现】该征患者的70％体格发育、女性第二性征、月经周期均正常，尚有少数妊娠、生育的报道，所生子女的染色体和外貌及智力均为正常。另30％的患者性紊乱较严重，可有闭经和不孕。具体症状如下：
1．智力障碍、精神异常智力发育低下，语言障碍，有时可发生精神分裂症。据报道，女性精神病患者中，X--三体出现率0．4％--0．5％。
2．头面部病变有的患者出现小头畸形，高腭弓，牙齿排列异常，双眼距离过宽，内眦赘皮，或可有眼斜视、眼裂斜向外上方等。
3．生殖腺病变及第二性征改变生殖腺发育不全，生殖机能低下，乳房、外生殖器发育差，月经紊乱、月经稀少、继发性闭经和早期绝经。
【辅助检查】血染色体检查，多数核型呈47，XXX，少数呈嵌合型，47，XXX／46，XX；47，XXX／45，XO；47，XXX／46，XX／45，X；双三体型等。患者颊侧粘膜涂片可见二个性染色质，即X--小体阳性，Y--小体阴性。确诊此征必须依靠颊粘膜涂片，找到X--小体2个或血染色体检查发现47，XXX及其他嵌合型。
来源：锦州仁德
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