先天性多关节挛缩的症状和体征

先天性关节挛缩是一种累及全身多个关节的遗传性疾病。手部的畸形可有各种程度的屈曲，多表现为近侧指间关节和掌指关节的屈曲畸形，严重手指所有关节均明显屈曲并向尺侧偏斜，拇指屈曲内收于手掌内。

先天性多关节挛缩症状和体征

有肩关节内收，向内旋转，肘关节过伸，腕关节、指间关节屈曲。髋关节可能脱位，通常轻度屈髋。膝关节过伸，足常内翻，内收位。小腿肌肉发育不良，肢体缺乏肌肉外观，呈管状。关节过度向前屈曲。有时可呈现软组织翼。脊柱可能侧弯。除了长骨较细长外，其他骨骼的X线亦正常。运动障碍非常严重。智力不受影响或轻度异常。

先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形、腭裂、隐睾、泌尿道畸形。

先天性多关节挛缩是由于神经源性，肌病性以及相关组织疾病引起。先天性肌病。前角细胞疾病，母亲肌无力都被认为是引起肌发育不全的原因。先天性多关节挛缩不是遗传性疾病，但是遗传性疾病(如18三体、脊柱隐裂)会提高关节挛缩的发生率。

先天性多关节挛缩早期主要考虑支具矫正畸形，虽然不易佩戴，但如能够坚持佩戴支具效果多较满意。超过6个月的畸形逐渐明显。因此6个月即可考虑手术矫正。

先天性多关节挛缩对于皮肤缺损不明显的情况中行Z字成形闭合皮肤。但多数情况下需要行植皮术。松解时U形切开掌侧关节囊，然后可逐渐伸直手指，如遇伸指困难，可将掌侧关节囊向两则切琥。然后，用克氏针斜穿关节将其固定于伸指位，如伸直位手指远端出现血循环障碍，可将关节置于稍屈曲位。